blockimage
JEUNE SYNDROOM

Op vrijdag kregen we de uitslag van de dokter. Het Syndroom van Jeune. We kregen allerlei dingen te horen, maar de arts zei al: "Het verhaal van Luke staat niet op internet." Nu dus wel.

  • Over het Jeune Syndroom
    Het Jeune Syndroom is een autosomaal recessief overervende skeletdysplasie. De voornaamste kenmerk van het syndroom is een afwijkende, smalle thorax (borstkas). Ook relatief kortere bovenarmen en bovenbenen komen vaak voor. In sommige gevallen wordt ook afwijking van de handen, denk aan een extra vinger of relatief brede handen, gestonstateerd. Er wordt aangegeven dat 70 tot 80 procent van de kinderen kort na de geboorte komt te overlijden aan respiratoire problemen als luchtweginfecties en ademhalingsproblemen. Dit als gevolg van de smalle borstkas. In het tweede levensjaar van het kind kunnen er nier-, oog- en leverproblemen ontstaan. Helaas kan de diagnose Jeune alleen nog maar worden vastgesteld door middel van röntgenfoto’s.
  • Over Mooij voor Elkaar
    Mooij voor Elkaar is een steunpunt voor ouders en kindjes die te maken hebben met het Jeune Syndroom. Het is een initiatief van Wendy en Remco Mooij, ouders van Daan en Luke. Daan is geboren op 24 december 2003 en Luke op 16 juli 2006. Luke heeft het Syndroom van Jeune. In principe dachten de artsen dat hij de geboorte niet zou overleven. Daarna gaven ze aan dat de kans klein zou zijn dat hij z’n eerste levensjaar zou overleven. Toen Luke 1,5 jaar oud was, gaven de artsen aan dat hij waarschijnlijk een milde vorm van Jeune heeft en het erg goed doet. Het wordt tijd dat Luke z’n verhaal ook op internet komt om ouders en kindjes die te maken hebben met het Jeune Syndroom te steunen. Er is namelijk zo weinig over het Jeune Syndroom te vinden…
  • Hoe Lukes verhaal begon
    Het begon allemaal met een onschuldige groeiecho toen ik 29 weken zwanger was. Mijn buik lag namelijk voor op groei en ze wilden weten of jij nu zo groot was of dat ik juist veel vruchtwater had. Ze zagen daar dat jouw beentjes qua groei zeven weken achterliepen. We hadden eigenlijk twee maanden later terug moeten komen om te kijken of er al iets veranderd was, maar wij wilden direct doorgestuurd worden. Twee dagen later zaten wij al in het WKZ. Daar konden ze het helaas alleen maar bevestigen. Niet alleen je beentjes, maar ook je armpjes. Weer twee dagen later, op Koninginnedag, kreeg ik weeën. Ik was toen 29 weken en 4 dagen zwanger. Ik kreeg weeënremmers en prikken voor longrijping. Jij deed het verder erg goed. De dag daarna kregen we weer een echo, maar dan een uitgebreide. Alles werd gemeten. Nou… we kregen de meest verschrikkelijke dingen over je te horen. Je had een enorme frontal bossing (zo’n bumper op je voorhoofd), een diepliggende neus, extreem kleine borstkas, de stand van je hoofdje was niet goed, je zou een te groot hoofd hebben, je beentjes waren krom en heel kort, je slokdarm zou niet goed aangelegd zijn (ik had te veel vruchtwater en jij kon waarschijnlijk niet goed slikken). Je longetjes zouden onderontwikkeld zijn, je bovenarmpjes zouden ook erg kort zijn. We hebben toen met een aantal artsen gesproken en zij vertelden ons dat de prognose heel slecht was. Je zou het waarschijnlijk niet halen...

blockimage

JEUNE SYNDROOM MOOIJ VOOR ELKAAR HARTWendy, de moeder van Luke, hield in de spannende maanden vlak na de geboorte een dagboek bij. Hoe zij en haar man Remco deze emotionele periode hebben ervaren, kun je hieronder uitgebreid lezen door op de titels te klikken.

  • Kinderkamer of begraafplaats...
    Na de slechte prognose van de artsen waren we erg van slag en dachten dat je gehandicapt zou zijn. Ze dachten in eerste instantie aan achondroplasie (dwerggroei), maar dan wel met allemaal afwijkingen erbij. Na een vruchtwaterpunctie kwamen we erachter dat je geen achondroplasie had. Wij waren aan de ene kant een beetje opgelucht, maar aan de andere kant werden we nog onzekerder. Want wat was er dan met je aan de hand? We konden maar één ding doen en dat was 'gewoon' afwachten. Dat woord kregen we op een gegeven moment ook onze strot niet meer uit. Ik had te veel vruchtwater en dus dachten de artsen dat ik de 40 weken toch niet zou volmaken. Ik mocht ook gewoon gaan werken. Het was enorm warm toen ik verlof had en ik ben er op een gegeven moment samen met je broer Daan maar van gaan genieten. De vakantie kwam eraan en ik was inmiddels overtijd. Pappo en mammo (opa en oma) zijn toen met Nanette en Jos naar Zuid-Frankrijk gegaan. Ik kon de laatste weken gek genoeg nog wel genieten van de zwangerschap. Ik voelde me redelijk goed. Wel hebben we echt gewacht tot twee weken voor de uitgerekende datum met je kamertje. We zijn zelfs op de begraafplaats geweest om te kijken waar je dan zou moeten liggen… -dicht bij 'hemelmammo' dachten we…- We wisten echt niet waar we vanuit moesten gaan…
  • En toen kwam jij!
    Op 15 juli gingen we met vrienden naar strand Nulde. Ik was toen 40 weken en 3 dagen zwanger. Het was echt warm en we zijn op de terugweg nog de stad in gegaan om een roseetje  te drinken en een pannenkoek te eten. Als ik zou bevallen dan zou Daan naar een vriendje gaan. We zeiden die avond nog voor de gein tegen elkaar: ‘Tot morgenochtend 8 uur’. Het  werd alleen iets vroeger…. Rond 3 uur kreeg ik krampen, maar ik sliep weer verder, die had  ik namelijk wel vaker. Op een gegeven moment ben ik toch maar gaan douchen en m’n spullen alvast gaan pakken. We moesten natuurlijk eerst Daan nog wegbrengen en naar het WKZ rijden. We waren om half 5 in het WKZ. Om kwart voor 9 ben je geboren. Maar de bevalling had ik zelf niet in de hand. Je wilde er zo graag uit, dat ik m’n lichaam niet meer onder controle had! Ik kreeg je op mijn buik gelegd en het eerste zei ik (net zoals bij Daan): ‘Oh, mannetje, oh mannetje’ en je huilde direct! En ook direct stil, je zat zo rustig om je heen te kijken! En we zeiden direct: ‘Wat een mooi koppie, hij lijkt op Daan, hij heeft een mooi koppie’. Pff, we hadden zoveel over je gehoord…. Je was helemaal schoon en je had veel, zwart?! haar! En je was ook vrij donker van kleur. Nadat papa de navelstreng had doorgeknipt wisten we dat je direct naar de onderzoekskamer moest. Daar stonden 3 artsen klaar om je eventueel te beademen en zuurstof toe te dienen. Maar je deed alles zelf en heel goed. Je kreeg een apgarscore van een 9! Dit had niemand verwacht! Ineens kwam papa met jou terug, heel mooi, zo trots was ie. Dit hadden we ook niet verwacht. Even lekker knuffelen en daarna moest je naar de Medium Care voor röntgenfoto’s en andere onderzoeken. Hier werd je vertroeteld…..mama werd gehecht… ’s Middags kwam je pas weer terug. Wat wilden we je graag zien zeg. We hebben maar heel eventjes naar je kunnen kijken op de Medium Care. Het was te druk daar. Je temperatuur was gedaald ivm het maken van de foto’s. Dus het was buiten 32 graden en jij lag daar met 2 warme kruiken! Toen je ’s middags kwam lag je zo rustig in het bedje. We zaten alleen maar naar je te staren, konden geen zinnig woord uitbrengen, het was zo onvoorstelbaar allemaal. Wat een wondertje! Iedereen die je zag vond je een mooi(j) mannetje. De kindjes uit de andere kamer huilden alleen maar en jij zat mij met je grote ogen alleen maar aan te kijken. Zo rustig. 2 dagen later mochten we naar huis. De uitslagen van de foto’s zouden we later krijgen. Het enige wat we zelf al gezien hadden was dat inderdaad je beentjes iets korter waren en je lijfje heel lang en smal. Vooral het borstkasje was erg smal, maar we mochten wel lekker met je naar huis! We hadden direct het hele huis vol visite, en we vonden het alleen maar gezellig. We hebben toen direct een fles champagne opengetrokken! De volgende ochtend werd er al vroeg op het raam geklopt! Daar waren pappo en mammo ‘eventjes’ vanuit Zuid-Frankrijk naar ons toegevlogen! Wat een verrassing! We konden wel de hele tijd huilen als we naar je keken. Gewoon niet te bevatten….Daan was ook direct helemaal gek van je. Niemand mocht in je buurt komen ‘Mijn broertje’ zei ie dan…hij wilde de hele tijd met je kuffen (knuffelen). Jouw grote broer!
  • Bijna kwijt...
    We hadden deze hele dag kraamvisite gehad en je was ook samen met mama op visite geweest bij haar ex-collega’s. ’s Avonds kregen we nog collega’s op bezoek en daarna gingen we lekker slapen. Althans, dat dachten we… Je zou je laatste voeding krijgen en dat werd ook bijna letterlijk je laatste voeding! Het was rond 23.00 uur en mama was in de badkamer en papa lag in bed tv te kijken. Hij had jou alvast uit bed gehaald en naast zich neergelegd. Ineens riep papa: ‘Wen, kom snel, hij stikt, hij stikt’. We wisten niet wat er met je aan de hand was. Zo ineens kon je geen adem meer halen en verstijfde je helemaal. Van top tot teen. Je ogen waren enorm groot en staarden ons alleen maar heel angstig aan. Je had allemaal slijm in je mond. We deden onze vinger in je keel, mond op mond beademing (nog nooit gedaan, dus hoe doe je zoiets?! en we hielden je op je kop. We zijn toen snel naar de buren gerend om hulp te halen. Nooit bij nagedacht om gewoon 112 te bellen. Papa liep in z’n boxershort met jou in z’n armen over straat. Radeloos… De buurvrouw heeft 112 gebeld en alles rustig uitgelegd. Zij is verpleegkundige, dus dat was voor ons een hele geruststelling. Iemand die rustig bleef in deze situatie. Jij was nog steeds verstijfd en ondertussen werd je blauw…. We kregen te horen van de vrouw aan de lijn dat we je voetjes onder de kraan moesten houden. Alles om je uit deze “verstijving” te krijgen, maar dat was nog niet zo gemakkelijk. De ambulance was onderweg met sirenes, maar kon de weg niet vinden. Alle wegen waren namelijk afgezet en de rest stond nog niet in de navi! De buurman heeft de ambulance op de hoek van de straat opgewacht. Wij waren ondertussen druk bezig met jou en de vrouw aan de lijn… Jouw lippen werden inmiddels ook blauw, maar je bleef nog steeds bij. De buurvrouw had jou in haar armen en uiteindelijk zei ze: ‘Ik geef hem terug aan jou’. We wilden niets uitspreken, maar wisten allebei wat ze ermee bedoelde. Als het dan fout zou gaan, dan maar in mama’s armen….En we dachten echt jou kwijt te zijn…Je begon zachtjes te kreunen en te neusvleugelen. In ieder geval haalde je weer een beetje adem, je kleur werd iets minder blauw, maar je bleef maar kreunen….Toen kwam de ambulance en werd je helemaal onderzocht. Mama was ondertussen op zoek naar spulletjes voor het ziekenhuis. Papa en mama dachten allebei: ‘Nu is het dus begonnen, dit is het begin’ Ondertussen was mammo (oma) onderweg en zij bleef bij Daan. Mama en jij gingen de ambulance in en papa reed er achteraan. Maar wel enorm hard….op naar het WKZ in Utrecht. Ondertussen kreeg jij zuurstof toegediend en de ambulancebroeder zei dat er wel wat haast gemaakt moest worden. Maar mama zag dat je al iets rustiger was geworden. In het ziekenhuis aangekomen werden er direct allemaal foto’s gemaakt en bloed afgenomen. Zo zielig….krijsen! Maar we zijn nog nooit zo blij geweest met dat gehuil! Je werd naar de verpleegafdeling ‘De Eekhoorn’ gebracht. We moesten door allemaal tunnels en het was heel donker. Jij lag in de Maxi Cosi, maar uiteindelijk heeft mama je de hele weg getild, lekker even knuffelen. Pff, wat was je achteraf eigenlijk nog klein…en zo kwetsbaar! In het ziekenhuis heb je allemaal onderzoeken gehad om te kijken waarom je nou eigenlijk die rare aanval had. Er werd gekeken of je misschien een reflux had, dus zo’n slangetje in je maagje en zo’n apparaatje bijhouden. Nee, dat was het allemaal niet. Een maag-darm-passage onderzoek…nee, dat was het ook niet. Alles werd gecheckt. Ook je hartje, want het hartfilmpje klopte niet. Wat bleek? Doordat je borstkasje zo smal is is je hartje een kwartslag gedraaid. Zodat het nu gewoon wel past. Later in het ziekenhuis kreeg je nog zo’n soort aanval, nadat je je in de fles verslikte. Dus toen kreeg je weer sondevoeding en moest je ook weer direct aan het zuurstof. Je had toen bijna 2 liter nodig. Je kon je saturatie (zuurstof) niet zelf op peil houden. Je hartslag was enorm hoog en ook je ademhaling. Je haalde heel oppervlakkig adem en je trok je borstkas helemaal in. Uiteindelijk heb je 2 weken in het ziekenhuis gelegen. Samen met mama op 1 kamertje. Het was best knus ook nog. En de verpleegkundigen waren zo lief allemaal. Het gekke is dat je mama toen maar heel even naar huis is gegaan. Ze wilde alleen maar bij je blijven. Gelukkig kregen we veel bezoek in het ziekenhuis, ook van je grote broer!
  • Longontsteking
    Rond de 6 maanden werd je wat verkouden en kreeg je antibiotica en diverse pufjes. Hier reageerde je heel goed op. Dus de ontsteking was weg. Maar nog geen maand later werd je weer ziek. De antibiotica spuugde je uit en je had een longontsteking. Je moest weer in het ziekenhuis (WKZ) blijven en weer aan het zuurstof. Al die vervelende slangetjes weer, maar weer was jij heel rustig. Je kreeg een neusbrilletjevoor de zuurstof en een metertje voor de zuurstof aan je teentje. Je had echt je extra zuurstof nodig. En zelfs dan zakte je af en toe. Maar je bleef lachen. Ook kregen we bezoek van allemaal studenten die ‘interessante’ gevallen gingen bezoeken. Nou, dat was jij daar wel… je moest op bed liggen en je werd helemaal uitgekleed en je zat alleen maar te keten met die meiden om je heen. Geweldig vond je die aandacht! En dit was dan een enorm ziek kind, dat misschien niet oud zal worden. Hoe leg je dat aan iemand uit??? Het ging al wel iets beter met je, maar helaas kon je tijdens het slapen niet zonder zuurstof. Je zakte dan echt naar de 90% of lager. Soms zat je op 87%. Je mocht alleen maar naar huis als we zuurstof in huis hadden. Dus dat hebben we toen met spoed geregeld natuurlijk. Je lag namelijk na een week op een zaal met nog wat andere zieke kindjes. En mama lag naast je op een stretcher. Was iets minder knus dan zo’n eenpersoonskamertje om het maar zachtjes uit te drukken. Wel hebben we daar ook weer wat mensen ontmoet. Je wordt alleen niet vrolijk van al die zieke kindjes om je heen. Dus na 2 weken mocht je naar huis en het zuurstof stond voor je klaar. Alles erop en eraan….neusbrilletje, metertje en de grote fles achter je bed. Sticker op het raam met ‘niet roken, zuurstof aanwezig’, brandweer en verzekering ingelicht.’s Avonds alles geïnstalleerd en wat bleek…. Je zat rond de 97%, dus enorm goed… je was lekker thuis!
blockimage

JEUNE SYNDROOM MOOIJ VOOR ELKAAR HART"Voetballen, rennen, klimmen, fietsen.. eigenlijk kan en doe je alles. We houden je ook allang niet meer tegen." Na een onzekere beginperiode doet Luke het al jaren hartstikke goed. Bekijk hieronder Lukes verhaal in vogelvlucht en ook de foto's, want die zeggen vaak meer dan duizend woorden...

  • In vogelvlucht
    Nadat we in Jan Magazine (klik hier voor het artikel) hebben gestaan met ons verhaal hebben we onwijs veel leuke complimenten en ontroerende reacties gekregen van familie, vrienden, kennissen, maar ook via de mail van onbekende mensen die gewoon even hun emoties wilden delen. Ook hebben we weer een aantal lotgenoten gevonden en dat is precies wat we wilden. Ons verhaal delen in de hoop dat lotgenoten daar iets aan hebben. "Lotgenoot" dat is meestal in een negatieve zin, maar nu ik erover nadenk dan is het bij ons meer een lot wat genoten wordt.. Jij bent echt ons lot uit de loterij en wij genieten van je! De afgelopen jaren heb je je A- en B-diploma zwemmen gehaald. Je voetbalt in een selectieteam F2 (van de 12 F-elftallen op de club) en volgend jaar ga je gewoon weer naar een selectieteam! Je hebt 2 x in de week voetbaltraining en gaat daarnaast nog 1 x in de week naar de Voetbalschool. En het leuke is dat je vanaf het begin tot het einde van de wedstrijd met één grote grijns op je gezicht op het veld staat. En je staat er!! Voor, achter, links, rechts, midden... Het maakt niet uit waar je jou zet, je gaat ervoor! We hebben inmiddels ook te horen gekregen welk gen of genen het Jeune Syndroom veroorzaakt. Door de verschillende genen (en combinaties) zijn er ook verschillende ontwikkelingsproblemen. Bij Luke zijn het 2 genen en zijn geval is vergeleken met een groep kinderen uit Frankrijk en Engeland. Conclusie is dat bij deze groep kinderen er geen gevallen bekend is met nierproblemen! Pfff wat een opluchting. Dat was voor ons reden om uiteten te gaan en een fles wijn open te trekken. Toen ik dat tegen de arts vertelde (met een co-assistent erbij) moest ik het de co-assistent maar even uitleggen waarom dat als we een brief krijgen met daarin de boodschap dat er 2 genen zijn gevonden bij je kind die dit zeldzame syndroom veroorzaken het wij dat dan uitgebreid vieren...Tja... Na alle boodschappen die we al te horen hadden gekregen was het toch wel erg goed nieuws dat de kans op nierproblemen later wel erg klein is! Dat was wel een beetje onze grootste zorg! Verder doe je het gewoon erg goed. Je hebt 2 jaar geleden een test gekregen voor je longinhoud, nou die kon niet beter!! Arts snapte er niks van! Je hebt jezelf zo aangepast dat je er echt geen last van hebt. Je longen zijn dan wel klein, maar dat komt in geen test naar voren! Ook heb je verschillende testen voor je voeten gehad. Alles combinaties zijn eigenlijk niet goed. De verhouding van je heupen tov je knieën en tov je enkels, kortom, je zou in aanmerking voor een operatie kunnen komen omdat je voeten iets naar buiten staan... Maar volgens ons is daar helemáál niks mis mee!! Je bent zelfs links en rechts en voetbalt super, dus dat zit helemaal goed! Daar doen we niks aan! Op school gaat het ook goed, ook al heb je er niet altijd even veel zin in en soms wat onzeker. Je doet erg je best en het gaat ook erg goed! Kortom: we mogen niet klagen! De controles zijn nu 1 x in de 2 jaar. Je hoeft nu pas in januari 2016 weer! We gaan de site vanaf nu weer meer bijhouden met verhaaltjes en leuke foto's en filmpjes!
  • jeune syndroom
  • jeune syndroom
  • jeune syndroom
  • jeune syndroom
Jeune Syndroom Mooij voor Elkaar Jeune Syndroom Mooij voor Elkaar Jeune Syndroom Mooij voor Elkaar

Heb je vragen over het Jeune Syndroom en wil je graag in contact komen met Steunpunt Mooij voor Elkaar, laat dan via onderstaand formulier een berichtje achter.